תסמונות נבדקות

תסמונת חסר מזערי בכרומוזום 22 q11.2

תסמונת זו נגרמת עקב חסר מקטע קטן של כרומוזום 22.
היא נצפית בכ-1:2000 לידות חי. רוב הילדים הלוקים בתסמונת זו לוקים בפיגור שכלי קל עד בינוני ואיחור בדיבור ובשפה. רבים מהם סובלים מליקויים בלב, בעיה במערכת החיסונית ובעיות רפואיות אחרות. חלק מהאנשים הלוקים בתסמונת חסר מזערי בכרומוזום 22q11.2 לוקים גם באוטיזם וחלק מהם מפתחים מחלות פסיכיאטריות, כמו למשל סכיזופרניה.

תסמונת חסר מזערי בכרומוזום 1 p36 – 1 p36 deletion syndrome

תסמונת זו נגרמת עקב חסר מקטע קטן של כרומוזום 1 ונקראת גם מונוזומיה 1. היא נצפית בכ-1:5000 לידות חי. ילדים הלוקים במונוזומיה 1p36 סובלים מפיגור שכלי בינוני עד חמור. רוב הילדים סובלים ממומים בלב ועשויים להזדקק לניתוח או טיפול רפואי אחר. חלק מהילדים עשויים להזדקק לטיפול בריפוי בעיסוק על מנת לחזק את רפיון השרירים. כמחצית מהילדים הלוקים במונוזומיה 1p36 סובלים מפרכוסים ו/או בעיות התנהגותיות; חלקם סובלים מאובדן ראיה או שמיעה.

תסמונת קרי-דו-שה (5p-) – cri du chat syndrome

תסמונת זו נגרמת עקב חסר מקטע קטן של כרומוזום 5 ונקראת גם 5p מינוס. היא נצפית בכ- 1:20,000 לידות חי. התינוקות נולדים בדר”כ קטנים לגיל ההריון, עם מוח וראש קטנים. יש להם לרוב בעיות נשימה ואכילה והם זקוקים לטיפול רפואי מיוחד. ילדים הלוקים בתסמונת קרי-דו-שה סובלים מפיגור שכלי חמור.

תסמונת אנגלמן – Angelman Syndrome

(חסר מזערי בכרומוזום 15q11.2 מצד האם)–
תסמונת זו (AS) נגרמת עקב חסר מקטע קטן של כרומוזום 15 או בעקבות תורשה של שני עותקים של כרומוזום 15 מאחד ההורים, וללא תורשה של כרומוזום 15 מההורה השני; בנוסף קיימים גורמים נדירים אחרים לתסמונת זו. היא נצפית בכ-1:12,000 לידות חי. תינוקות סובלים בדר”כ מבעיות יניקה ואכילה ומרפיון שרירים. ילדים סובלים מפיגור שכלי קשה ובעיות מוטוריות; לרובם יש היקף ראש ומוח קטנים וחלקם סובלים מפרכוסים. רוב הילדים אינם מפתחים יכולות דיבור.

תסמונת פראדר ווילי – Prader Willi syndrome

חסר מזערי בכרומוזום 15q11.2 מצד האב. (PWS) תסמונת פראדר ווילי נגרמת עקב חסר מקטע קטן של כרומוזום 15 או בעקבות תורשה של שני עותקים מכרומוזום 15 מאחד ההורים, וללא תורשה של כרומוזום 15 מההורה השני; בנוסף קיימים גורמים נדירים אחרים לתסמונת זו. היא נצפית בכ-1:10,000 לידות חי. תינוקות סובלים בדר”כ מבעיות אכילה ומרפיון שרירים. ילדים עם PWS סובלים באופן טיפוסי מפיגור שכלי, בעיות התנהגותיות והתפתחות מאוחרת של שפה ומוטוריקה. בנוסף, הם סובלים מאכילה כפייתית ועלולים לפתח השמנה קיצונית ולסבול מסוכרת.